سرنخ‌هایی که علل مرگ ناگهانی کودکان را توضیح می‌دهند
سالانه تقریباً ۴۰۰ کودک بالای یک سال در ایالات متحده به‌طور ناگهانی می‌میرند. ژنتیک‌شناسان سرنخ‌هایی را دنبال می‌کنند که از راز مرگ غیرمنتظره‌ی کودکان پرده برمی‌دارد.
در سال ۱۹۹۷، لورا گولد دختر ۱۵ ماهه‌اش ماریا را که در آغوش مادرش به خواب رفته بود، روی تخت گذاشت؛ بعد از دقایقی که برای سر زدن به او بازگشت متوجه شد که دخترش به او پاسخی نمی‌دهد و در کمال ناباوری به‌طور ناگهانی درگذشته است. این مرگ هیچ سرنخی نداشت جز اینکه ماریا شب گذشته کمی تب کرده بود. لورا می‌گوید:
وقتی جسد دخترم را به پزشکی قانونی فرستادند فکر می‌کردم تا ساعاتی دیگر با من تماس می‌گیرند و علت مرگ را توضیح می‌دهند اما ماه‌ها گذشت درحالی‌که نه پزشکی قانونی و نه آسیب‌شناسان هیچ توضیحی در این مورد نداشتند.
او ادامه می‌دهد:
از شنیدن این جمله متنفر شده بودم: «کالبدشکافی هیچ نتیجه‌ای نداشت، پس زندگی‌ات را ادامه بده و همه‌چیز را فراموش کن»؛ اما این برای من یک راه‌حل نبود.
گولد بعد از این اتفاق یک بنیاد برای حمایت از والدین سوگوار تأسیس کرد که هدف آن جمع‌آوری کمک مردمی برای تحقیق و افزایش آگاهی درباره‌ی مرگ کودکان بالای یک سال بود. سالانه تقریباً ۴۰۰ کودک بالای یک سال در ایالات متحده به‌طور ناگهانی می‌میرند، این یعنی یک‌چهارم کودکانی که تحت عنوان سندرم مرگ ناگهانی نوزادان (SIDS) از دنیا می‌روند، بالای ۱۲ ماه سن دارند.
دو مقاله‌ی پژوهشی اکنون در دست است که نشان می‌دهد علل بالقوه‌ی بخشی از این مرگ‌ها می‌تواند جهش ژن‌های مرتبط با صرع، آریتمی‌‌های قلبی و اختلالات رشد عصبی باشد. مارکو هِفتی متخصص آسیب‌شناسی عصبی دانشگاه آیووا که در این مطالعه شرکت نداشت، می‌گوید: «داشتن این اطلاعات بسیار مهم است زیرا علت مرگ ناگهانی کودکان بالای یک سال (SUDC) یک بیماری واحد نیست بلکه مجموعه‌ای از عوامل مختلف است که هرچه بیشتر از آن‌ها مطلع باشیم، بهتر است.»
هیچ‌یک از مطالعات فعلی نمی‌تواند بگوید که علت مرگ نوزادان دقیقاً چیست، اما یافته‌هایی مبتنی بر مطالعات حیوانی می‌تواند نشان دهد چگونه تغییرات ژنتیکی کنونی با حیات کودک در تداخل است. پژوهشگران ممکن است در آینده غربالگری‌هایی را برای جلوگیری از مرگومیر ناگهانی ارائه دهند. محققان اذعان می‌کنند تحقیقات درباره‌ی SUDC نسبت به SIDS کمی ناشناخته‌تر است اما اینگرید هولم، متخصص ژنتیک پزشکی در بیمارستان کودکان بوستون می‌گوید:
SIDS و SUDC از نظر بیولوژیکی می‌توانند از یک طیف بیماری باشند.
هر دو این مرگ‌ها معمولاً در خواب اتفاق می‌افتند و دانشمندان دلایل آن‌ها را مواردی مثل نواقص قلبی و ناهنجاری‌های سیستم عصبی توصیف می‌کنند. طبق گفته‌ی اورین دوینسکی، متخصص مغز و اعصاب، کودکانی که به‌طور ناگهانی می‌میرند تقریباً ۱۰ برابر بیشتر از سایر کودکان سابقه‌ی تشنج داشته‌اند.
در پی رخ دادن مرگ، نمونه‌هایی از خون یا بافت کودکان گرفته می‌شود و روی آن‌ها آزمایش‌های ژنتیکی مثل جست‌وجوی جهش‌های خطرناک انجام می‌شود. در بررسی SIDS دانشمندان با آزمایش اگزوم (توالی‌یابی کل ژن) جهش‌های ژنتیکی نادر را در این مسئله دخیل دانستند؛ اما تا آن زمان هیچ آزمایش اگزومی برای موارد بسیار SUDC انجام نشده بود. گولد و دوینسکی در سال ۲۰۱۴ با ثبت کردن موارد SUDC در دانشگاه گروسمن، انجام چنین آزمایشی را ممکن کردند.
گروه آن‌ها ژن ۱۲۴ نوع سه‌گانه را بررسی کردند که متشکل از ژن والدین و یک فرزند بود که بین سنین ۱۱ ماهگی تا ۱۹ سالگی به‌طور ناگهانی درگذشته بود. محققان به‌دنبال جهش در ژن‌هایی بودند که با صرع یا بیماری‌های قلبی مرتبط هستند. آن‌ها در دسامبر ۲۰۲۱ در گزارش آکادمی ملی علوم اعلام کردند انواع مختلفی از اختلالات را در هشت ژن پیدا کردند که حداقل در ۱۱ مورد از مرگ‌ها نقش داشته است.
هفت مورد از نمونه‌ها، شامل جهش de novo بودند، یعنی والدین حامل آن نبودند (یافته‌ای که نشان می‌دهد این جهش در مرگ نقش ایفا کرده است. ۶ مورد از آن‌ها نیز ژن‌های مربوط به سیگنال‌رسانی کلسیم را تحت‌تأثیر قرار می‌دادند).
در مطالعه‌ی دوم، هولم و همکارانش ۳۵۲ مورد از مرگ کودکان را بررسی کردند. آن‌ها به‌دنبال جهشی در ۲۹۴ ژن بودند که به شرایط عصبی و عملکرد قلب مربوط است و بر متابولیسم و سیستم اندام تأثیر می‌گذارد. در ۷۳ مورد دی‌ان‌ای پدر و مادر در دسترس بود، همچنین در آزمایش اگزوم کل ژن‌ها را برای de novo بررسی کردند. این گروه در ماه گذشته گزارش داد «گونه‌های احتمالی کمک‌کننده» برای ۳۷ مورد از مر‌گ‌ومیرها از جمله ۶ مورد از ۳۲ مرگ کودکان بزرگ‌تر از یک سال مشاهده شد. دو مورد از این گونه‌ها در ژن‌های مربوط به اختلالات عصبی نادر بودند که به‌طور مستقیم با مرگ ناگهانی در ارتباط نیستند اما نشان‌دهنده‌ی یک عامل ناشناخته در این مرگ‌ها هستند.
هر دو تحقیق جهش‌هایی را در SCN1A شناسایی کردند؛ SCN1A ژنی است که در صرع نقش دارد. هفتی می‌گوید:
یافته‌های جدید شاید نسبت به میزان مرگومیر کم به نظر برسد اما همچنان اطلاعات زیادی را به ده‌ها خانواده در ایالات متحده و سراسر جهان ارائه می‌کند.
او ادامه می‌دهد:
آگاهی از علت بالقوه‌ی مرگ کودکان می‌تواند به والدین اطمینان دهد که بعید است جهش خطرناکی را به بقیه‌ی فرزندان خود منتقل کرده باشند.
از سوی دیگر، ریچل رابین، مشاور ژنتیک در یک دانشگاه در نیویورک اذعان می‌کند اگر یک بیماری ژنتیکی ارثی وجود داشته باشد، دیگر اعضای خانواده می‌توانند مورد آزمایش قرار بگیرند تا در صورت ابتلا، درمان را آغاز کنند. برای مثال اگر والدین یا دیگر فرزندان، یک SCN1A مربوط به بیماری را دارا باشند می‌توانند با مراجعه به یک متخصص مغز و اعصاب آزمایش‌هایی را انجام دهند و اگر تشخیص تشنج داده شد، دارو مصرف کنند. البته با وجود اهمیت آزمایش ژنتیکی در تحقیقات مربوط به مرگ نوزادان، این آزمایش‌ها همیشه انجام نمی‌شوند.
مایکل کلینچار، آسیب‌شناس پزشکی قانونی در هانوور می‌گوید: «علت این موضوع بیشتر به هزینه‌های این آزمایش‌ها برمی‌گردد.» همچنین کاترین پینری، مدیر مرکز پزشکی قانونی در تگزاس، می‌گوید: «من فکر می‌کنم که اکثریت مردم آزمایش‌های ژنتیکی را در همه‌ی موارد انجام نمی‌دهند؛ اما کاهش حداقلی هزینه‌ها باعث شده توجه جامعه کمی به این سمت معطوف شود.»
مرکز پزشکی قانونی نیویورک اخیراً مسئله‌ی مرگ ناگهانی کودکان را با استفاده از پا‌نل‌های آزمایش‌های ژنتیکی بررسی می‌کند و به این نتیجه رسیده که تا حدی می‌توان از تداخل پا‌نل‌های قلبی و صرعی در این‌گونه مرگ‌ها مطمئن بود. ریچارد گلدشتاین، متخصص اطفال در بوستون اظهار می‌کند:
بعضی از خانواده‌هایی که کودکشان به‌طور ناگهانی مرده است امیدوار هستند که امکان غربالگری جدیدی برای تشخیص جهش‌های ژنتیکی خطرناک در زمان بارداری فراهم شود تا کودکان دیگری بر اثر آن نمیرند. البته ایجاد چنین امکانی ابتدا به اثبات ارتباط بین این جهش‌ها و مرگ نوزاد نیاز دارد.
تیم ریچارد قصد دارد آزمایش‌های ژنتیکی را روی گورخرماهی انجام دهد و طول عمر و رفتارش را تحت نظر بگیرد تا متوجه تفاوت‌ها شود. دوینسکی نیز معتقد است در غربالگری‌هایی که اکنون برای نوزادان انجام می‌شود بهتر است انواع خطرناک ژنتیکی نیز اضافه شوند و این مسیری است که پزشک‌های جهان باید در آن به‌دنبال روش پیشگیری از مرگ غیرمنتظره‌ی کودکان باشند.
اما در نهایت هنوز خیلی از دانسته‌ها مبهم است. کلینچار تأکید می‌کند: «ارتباط مرگ کودک با یک جهش نادر در ژنی که به آریتمی قلبی مربوط است، خطر ایست قلبی را در بخش بزرگی از نوزادان نشان نمی‌دهد، پس نمی‌شود ریسک کرد؛ زیرا کاشتن ایمپلنت‌هایی که به اصلاح این ریتم‌های نامنظم کمک می‌کند می‌تواند به‌جای حل مشکل، خطرهای بیشتری را برای جان نوزاد به وجود بیاورد.»
گولد که دختر ۱۵ ماهه‌اش را طی همین اتفاقات از دست داده بود، امیدوار است ثبت موارد SUDC و پیگیری والدین، حقیقت را روشن کند. تیم او حالا شامل ۲۹۲ خانواده است که هر کدام می‌خواهند علت ناشناخته‌ی مرگ فرزندشان کشف شود. گولد از دیگر خانواده‌ها نیز دعوت می‌کند که به آن‌ها بپیوندند:
اگر می‌خواهید دلیل از دست دادن ناگهانی کودکتان را بدانید، در پیوستن به گروه ما درنگ نکنید. اطلاعات شما درباره‌ی مرگ هر کودک می‌تواند به پیشرفت روند تحقیق ما کمک کند. مطمئن باشید برای خود شما هم آرامش‌دهنده خواهد بود.